In beginsel is Spinale musculaire atrofie (SMA) een verzamelnaam voor een bepaalde groep neuromusculaire aandoeningen, ziekten die leiden tot het niet of onvoldoende functioneren van spieren. Een erfelijke spierziekte die leidt tot spierzwakte. SMA ontstaat door een defect in een deel van het erfelijk materiaal (het DNA) waarin zich het ‘survival motor neuron 1’ (SMN1) gen bevindt. Het SMN1 gen produceert een eiwit, het SMN eiwit. Dit eiwit (survival motor neuron eiwit) is van groot belang voor het functioneren en voortbestaan van de zenuwen in het ruggenmerg die de spieren aansturen. Simpel gezegd, er is iets mis met de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg die uitlopers hebben naar de spieren. Een aantal van deze cellen functioneert niet waardoor er geen of gebrekkige signalen aan de spieren worden doorgegeven, met als gevolg verlamming en steeds dunner worden van spieren.
Verschillende typen SMA
Voor alle mensen met SMA geldt dat het SMN1 gen niet werkt en dat er voor de productie van het SMN eiwit dus gebruik gemaakt moet worden van het SMN2 gen. Ondanks dat dit dus “hetzelfde” is voor alle mensen met SMA, zijn er hele grote verschillen in de ernst van de aandoening: bij sommige mensen met SMA ontstaat de aandoening al in de eerste weken of maanden van het leven en is de levensverwachting ernstig verkort, terwijl bij anderen de klachten later op de kinderleeftijd ontstaan of zelfs pas op volwassen leeftijd.
De grote verschillen tussen mensen met SMA type 1, 2, 3 en 4 worden waarschijnlijk vooral veroorzaakt door de verschillen in de hoeveelheid SMN eiwit dat kan worden aangemaakt. Hoe meer eiwit er kan worden aangemaakt in de cellen van het lichaam, hoe milder de klachten.
Uitgebreide informatie over SMA is te vinden op het SMA Expertisecentrum of via Spierziekten Nederland
